мутации MT-ND
Статьи с этим тегом
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое митохондриальное заболевание, вызывающее острую потерю центрального зрения. В обзоре рассмотрены генетические причины, клиническая картина, методы диагностики (включая генетическое тестирование и ОКТ) и подходы …
Читать далее →Ещё по теме «мутации MT-ND» по всему сайту
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6.... Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию...
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
гена MT-ND4 (ND4-LHON).... Роль мутации ND4 при LHON и её влияние на зрение Мутация MT-ND4 признана наиболее частой причиной LHON, приводящей к особенно выраженному снижению остроты зрения....
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья FDA разрешила Ocugen начало ключевого исследования фазы 3 по генной терапии пигментного ретинита
До настоящего времени существовал лишь один одобренный продукт для лечения одной из 100 генетических мутаций, ассоциированных с RP.... В первую группу вошли 75 пациентов с мутацией гена RHO, во вторую — 75 пациентов вне зависимости от мутации (gene-agnostic)....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Целью исследования было выявление мутаций, объясняющих клиническую симптоматику, и повышение диагностической точности. Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов.... Новые мутации подтверждены в генах ALMS1, GNAT1, RAX2 и RDH5....
Статья Пятилетнее наблюдение подтверждает устойчивое улучшение зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера после генной терапии ленадогеном нолпарвовеком
Данная терапия предназначена для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией гена MT-ND4.... MT-ND4....
Статья Генетическое редактирование продемонстрировало эффективность при пигментном ретините: доклиническое исследование на мышиной модели
Применяя инструмент редактирования генома на основе CRISPR-Cas9, известный как редактирование оснований (base editing), научная группа скорректировала специфическую мутацию у мышей, открыв перспективы... Мишень — мутация Rhodopsin-150K Ученые сфокусировались на мутации rhodopsin-150K, которая нарушает структуру белка родопсина (rhodopsin), необходимого для зрения, и ведет к дегенерации палочковых фоторецепторов...
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения.... Дефектный ген может быть унаследован от родителя либо мутация происходит на ранних этапах внутриутробного развития. Можно ли предотвратить ретинобластому?...